阿儿法胚胎学家-Adelle Lim在InfoMed Malaysia,第25期发表有关于移植前基因检测(PGS)的文章。
Adelle Lim获得英国利兹大学临床胚胎学硕士学位。 她现在是阿儿法国际辅助生殖中心的首席胚胎学家,领导试管(IVF)和第三代(PGD / PGS)部门 。 Adelle Lim在各学术峰会上发表了超过40篇论文和海报。
PGS或植前基因检测是用于人工受孕过程中的一项助技术。在胚胎移植入母体前,这项技术可检验胚胎群的染色体数。PGS能测试每个胚胎的全 23 组染色体(包括 X 和 Y 染色体),以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。
PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
多数异常胚胎在显微镜下难以从正常胚胎群内分区出来,因此胚胎的外表不能用于鉴定染色体的异常性。
染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题,比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
PGS 对染色体异常性的主要益处:
• 鉴定正常的胚胎以进行移植
• 增加胚胎着床率
• 减低流产率
临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从 33.5%降低至6.9%(Hodes-WertzB,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的 45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。
• 避免羊膜穿刺其他相关风险
• 增高怀上健康胎儿的机会
• 缩短实现妊娠的时间
PGS适用人群:
高龄孕妇(年龄≥35岁)
反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次)
反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)
生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
染色体数目及结构异常的夫妇
有强烈意愿的夫妇