根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

日前，2018年儿科年会如期召开，出生缺陷防控在会议期间被多次提及。我国出生缺陷防控可分为三级防线，第一级是孕前的遗传携带筛查，第二级是产前的一系列的血清学、影像学、基因组学筛查，第三级防线则是新生儿筛查。尽管三道防线加持，我国每年还是约有90万名新生儿存在出生缺陷，其中遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%。

并且，在新生儿阶段，很多遗传病的表型特征不是很典型，不一定能直接被观察到。普通孩子虽然看起来健康，但也可能是遗传病的潜在患者，这部分遗传病的表型是在生长发育中逐渐显现的。一旦发病，将给孩子的健康带来严重的伤害、给家庭带来极大的痛苦和负担。

  1、基本面：出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要因素  

我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。

据国家卫计委妇幼司领导报告《中国出生缺陷防治进展》第六届出生缺陷防控会议的数据中，对全国5岁以下儿童死亡监测系统的统计，大约每5个婴儿死亡中就有1个死于出生缺陷，每小时有3个婴儿死于出生缺陷。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要死因。

在2018年8月最新发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中曾提到，将把出生缺陷防治融入所有健康政策。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。

具体目标:到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90％ ;确诊病例治疗率达到80％ 。

  2、技术助力出生缺陷防控：第三代试管婴儿  

第三代试管婴儿根据生育遗传异常胎儿风险的高低又细分为胚胎种植前诊断（PGD）和胚胎种植前筛查（PGS）技术。PGD侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。检测物质主要是8细胞期的1个胚胎细胞或者囊胚期的3-5个胚胎滋养层细胞。检测用单细胞DNA分析法，而聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病就是其中主要的检测方法之一。1990年，Handyside等报道了世界上首例应用单细胞PCR技术进行胚胎植入前性别诊断婴儿的出生。随后，PCR作为辅助生殖技术领域最前沿的技术之一，一直备受重视。 

PCR即聚合酶链式反应，是一种在体外快速扩增特定目的基因或DNA序列的技术，故又称基因的体外扩增技术。它可以在试管中建立反应，经过数小时之后，就能将极微量的目的基因或DNA片断扩增数十万乃至千百万倍，无需经过繁琐费时的基因克隆程序，便可获得足够数到两精确的DNA拷贝。

常见需要PCR技术进行的有:

地中海贫血、蚕豆病、色盲症、冻渐症、血友病、苯丙酮尿症、杜氏型肌营养不良症、小胖威力症、神经性纤维瘤等等。